Une maladie est considérée comme « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Aujourd’hui, les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France, 80% d’entre elles sont d’origine génétique et 50% se déclarent dès l’enfance.
Il existe 23 filières de santé maladies rares (FSMR) en France. Elles ont été créées en 2014 dans le cadre du 2e Plan National Maladies Rares afin de contribuer à la structuration de la prise en charge des maladies rares sur le territoire. Elles sont toutes spécialisées dans un type de pathologies.
Chaque filière réunit au moins trois Centres de Référence Maladies Rares autour d’un groupe de maladies ou d’atteintes communes et coordonne les actions des acteurs impliqués dans leur prise en charge.
Les Filières sont basées dans des CHU et animées par un médecin expert dans la prise en charge d’une ou plusieurs pathologies qu’il représente.
La filière NeuroSphinx est donc une structure publique qui coordonne tous les acteurs de la prise en charge des malformations pelviennes et médullaires rares ayant pour conséquences des troubles sphinctériens (troubles de la continence).
Les maladies et malformations concernées sont celles qui touchent la moelle et le pôle caudal : spina bifida ou dysraphisme spinal, malformations ano-rectales (formes isolées ou syndromiques), malformations des voies urinaires, syringomyélies et malformations de Chiari.
Le Spina Bifida se traduit par un développement incomplet de la colonne vertébrale. Il désigne une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière.
Les malformations ano-rectales (MAR) ainsi que celles des voies urinaires recouvrent un large spectre de malformations pouvant affecter l’anus et le rectum ainsi que l’appareil urinaire et génital.
La syringomyélie enfin, est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l’intérieur de la moelle épinière. Elle peut être dans certains cas la conséquence d’une malformation de Chiari, malformation du cervelet.
Ces pathologies rares ont toutes comme point commun de pouvoir provoquer des problèmes d’incontinence urinaire et/ou fécale.
La filière poursuit trois missions principales :
Améliorer la prise en charge globale des patients
La filière œuvre pour la diffusion de l’expertise existante et pour le développement de nouveaux projets au service du patient dans les domaines tels que : l’éducation thérapeutique, la transition enfant-adulte, la prise en charge médico-sociale, les bases de données etc.
Développer la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
La filière a pour mission de soutenir la dynamique de la recherche au sein du réseau de centres de référence et d’impulser des projets de recherche transversaux.
Développer l’enseignement, la formation et l’information
La filière organise des actions contribuant à une meilleure information des patients et de leur entourage ainsi que des professionnels de santé, et ce sous plusieurs formes : plaquettes d’information, communication médias, réseaux sociaux, capsules vidéo, web-conférences, formations etc.
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